В фенотипе гибридов первого поколения наблюдается. Первый закон менделя. Соотношение генотипов аа х аа

Какой признак называют доминантным, а какой - рецессивным?

Доминантным называют признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака. В примере с окраской семян гороха доминантный признак - желтая окраска. Рецессивным является признак родительского организма, подавляемый доминантным признаком и отсутствующий у гибридов первого поколения (зеленая окраска семян гороха).

Гомозиготные и гетерозиготные организмы

Охарактеризуйте с генетических позиций понятия «гомозиготный» и «гетерозиготный» организм.

Гомозиготным называют организм, гомологичные хромосомы которого несут одинаковые аллели одного гена - два доминантных или два рецессивных. Гомозиготные организмы при скрещивании внутри чистой линии не дают в последующих поколениях расщепления по признаку, кодируемому данным геном.

Гомологичные хромосомы гетерозиготного организма несут разные (доминантный и рецессивный) аллели. Гетерозиготные организмы при взаимном скрещивании дают расщепление по признаку в последующих поколениях. Потомки, у которых проявляется рецессивный фенотип, гомозиготны (аа). Потомки, у которых проявляется доминантный фенотип, могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа).

Закон расщепления

Сформулируйте закон расщепления. Почему он так называется?

Закон расщепления, или второй закон Менделя, звучит следующим образом: при скрещивании чистых линий во втором поколении гибридов (F2) появляются особи с доминантными и рецессивными признаками, причем их соотношение равно 3:1. Этот закон имеет всеобщий характер для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Закон называется так потому, что потомство однородных по рассматриваемому признаку гибридов первого поколения демонстрирует неоднородность (расщепление) в проявлении этого признака.

Чистота гамет

Что такое чистота гамет? На каком явлении основан закон чистоты гамет?

Чистота гамет - это наличие в гамете только одного наследственного фактора - гена из пары. При слиянии гамет число генов удваивается (восстанавливается двойной набор). Если происходит слияние гамет, несущих рецессивный аллель, то формируется организм с рецессивным признаком, при любом другом варианте слияния (рецессивный и доминантный или доминантный и доминантный) образуется организм с доминантным признаком.

В основе закона чистоты гамет лежит мейоз. При мейозе из диплоидных клеток, содержащих пары гомологичных хромосом, образуются гаплоидные гаметы, несущие лишь по одной хромосоме из каждой пары.

Дигибридное скрещивание

Какое скрещивание называется дигибридным?

Дигибридное скрещивание - это тип скрещивания, при котором прослеживают наследование двух пар альтернативных признаков.

Закон независимого наследования

Сформулируйте закон независимого наследования. Для каких аллельных пар справедлив этот закон?

Закон независимого наследования звучит следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Данный закон справедлив лишь для аллельных пар генов, расположенных в разных (негомологичных) хромосомах.

Анализирующее скрещивание

Что такое анализирующее скрещивание?

Анализирующее скрещивание - это скрещивание, которое используют, если необходимо определить генотип особи с доминантным фенотипом. Для этого исследуемую особь скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю (аа). Если исследуемая особь гомозиготна (АА), то в первом поколении не будет наблюдаться расщепления и все потомки будут иметь доминантный фенотип. Если же особь гетерозиготна (Аа), то в первом поколении будет наблюдаться расщепление на два фенотипа - доминантный и рецессивный в соотношении 1: 1 (им соответствуют генотипы Аа и аа).

Независимое распределение признаков

При каких условиях в дигибридном скрещивании наблюдается независимое распределение признаков в потомстве?

Независимое распределение признаков наблюдается в том случае, если гены, определяющие развитие данных признаков, расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Кроме того, должно выполняться правило «один ген - один признак», т. е. отсутствовать взаимодействие генов.

Сцепленное наследование

Что такое сцепленное наследование?

Сцепленное наследование - это совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, определяющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они наследуются сцепленно, поэтому при скрещивании у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом наследовании, не проявляется.

Группа сцепления

Что представляют собой группы сцепления генов?

Группа сцепления - это совокупность генов, расположенных в одной хромосоме. Так как в гомологичных хромосомах содержатся одни и те же гены, то число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (23 у человека, 7 у гороха, 4 у дрозофилы).

Кратко описывающую основные этапы «разоблачения» опытов Грегора Иоганна Менделя. Имя этого ученого присутствует во всех школьных учебниках биологии, так же как и иллюстрации его опытов по разведению гороха. Мендель по праву считается первооткрывателем законов наследственности, которые стали первым шагом на пути к современной генетике.

Схема наследования признаков, выведенная Менделем

Масштабный эксперимент, проведенный интересовавшимся естественными науками монахом-августинцем, длился с 1856 по 1863 год. За эти несколько лет Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые четко отличались между собой по определенным признакам. После этого исследователь приступил к опытам по так называемому моногибридному скрещиванию: Мендель скрещивал сорта, которые отличались друг от друга только цветом семян (одни были желтые, другие — зеленые).

Выяснилось, что

при первом скрещивании семена зеленого цвета «исчезают» — это правило получило название «закон единообразия гибридов первого поколения». Зато во втором поколении зеленые семена появляются снова, причем в соотношении 3:1.

(Мендель получил 6022 желтых семени и 2001 зеленое.) Исследователь назвал «победивший» признак доминантным, а «проигравший» — рецессивным, а выявленная закономерность стала известна как «закон расщепления».

Это правило означает, что 75% гибридов второго поколения будут обладать внешними доминантными признаками, а 25% — рецессивными. Что касается генотипа, то здесь соотношение будет следующим: 25% растений будут наследовать доминантный признак и от отца, и от матери, гены 50% будут нести в себе оба признака (проявится при этом доминантный — желтые горошины), а оставшиеся 25% окажутся полностью рецессивными.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования — был выведен исследователем в ходе скрещивания растений, которые отличались друг от друга несколькими признаками. В случае с горохом это был цвет горошин (желтый и зеленый) и их поверхность (гладкая или морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет и гладкая поверхность, рецессивными — зеленая окраска и морщинистая поверхность. Грегор Мендель выяснил, что между собой эти признаки будут комбинироваться независимо друг от друга. При этом легко подсчитать, что по фенотипу — внешним признакам — потомство будет делиться на четыре группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленая морщинистая горошина.

Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1.

В 1866 году результаты работы Грегора Менделя были опубликованы в очередном томе «Трудов Общества естествоиспытателей» под названием «Опыты над растительными гибридами», но у современников его работа интереса не вызвала. В 1936 году генетик-теоретик и статистик из Кембриджского университета Рональд Фишер заявил, что полученные Менделем результаты «слишком хороши, чтобы быть правдой». Однако обвинять исследователя в подтасовке фактов начал не он — судя по всему, первым это сделал Уолтер Уэлдон, биолог из Оксфордского университета. В октябре 1900 года, спустя несколько месяцев после возобновления интереса к работам Менделя, ученый написал в личном послании своему коллеге, математику Карлу Пирсону, что он наткнулся на исследование «некоего Менделя», который занимался скрещиванием гороха. На протяжении последующего года Уэлдон исследовал работу монаха и все более убеждался в том, что полученные Менделем пропорции не были бы такими «чистыми» при использовании реально существующих в природе — а не искусственно выведенных — сортов гороха.

Кроме того, биолога смутило и то, что Мендель оперировал бинарными категориями: желтый — зеленый, гладкий — морщинистый. По мнению Уэлдона, такое четкое разделение признаков весьма далеко от реальности: так, к какой категории исследователь относил семена желто-зеленого, неопределенного цвета?

Скорее всего, классифицировались они так, чтобы вписаться в предложенную модель, утверждал биолог, которому приводимые Менделем цифры — 5474 горошины с доминантным признаком из 7324 выращенных семян (то есть 74,7%, тогда как теоретически их должно было оказаться 75%) — показались слишком «хорошими». «Он либо лжец, либо волшебник», — так писал Уэлдон в письме Пирсону в 1901 году.

Иллюстрация из статьи Уэлдона 1902 года. Изображения наглядно демонстрируют, что не все семена можно классифицировать как «желтые», «зеленые», «гладкие» или «морщинистые»

Впрочем, некоторые из тех, кто нашел результаты Менделя неправдоподобно хорошими, все же решили выступить в его защиту — одним из таких ученых стал и Рональд Фишер. Он заявил, что теоретическая модель наследования признаков должна была родиться непосредственно после начала экспериментов — а разработать ее мог только действительно выдающийся ум. Тщательно подготовленной иллюстрацией теории опыты, по мнению Фишера, стали позже, причем «подтасовывать» результаты разведения гороха мог не сам ученый, а ухаживавшие за растениями садовники, которые были знакомы с теоретическими выкладками исследователя.

К середине ХХ века дебаты вокруг вопроса о соблюдении Менделем научной этики несколько утихли — связано это было с тем, что генетика в то время находилась под сильным влиянием политических факторов, в частности, засилья «лысенковщины» в Советском Союзе.

В этих условиях западные ученые предпочитали не высказывать вслух сомнений в достоверности опытов Менделя, и тема была забыта, однако, по всей видимости, лишь на время.

Авторы статьи в Science еще раз утверждают, что приводимые им цифры слишком хороши, чтобы быть правдой, классификация признаков лишь по двум категориям не оправданна, а также соглашаются с тем, что монах мог считать желтые горошины как зеленые, если это лучше вписывалось в теорию. Тем не менее заслуги ученого это не умаляет: сформулированные им законы действительно работают, а их открытие стало первой ступенью развития современной генетики.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании чистых линий, различающихся по одной паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляются признаки одного из родителей. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания признака одного из родителей Мендель назвал доминированием, а признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака, доминантным. Признак, подавленный доминантным и не проявившийся у гибридов первого поколения, получил название рецессивного. Если в генотипе имеются два одинаковых аллеля(либо доминантных АА, либо рецессивных аа), то такой организм называется гомозиготным по данному локусу. Если в одном локусе присутствуют два разных аллеля (Аа), то такой организм является гетерозиготным в отношении данного локуса.

Закон единообразия гибридов первого поколения называется также законом доминирования, т.к. у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак и не проявляется рецессивный признак, если доминирование полное. Если доминирование неполное, то про явление признака носит промежуточный характер, а расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.

Закон расщепления

Второй закон Менделя вытекает из анализа скрещивания гибридов первого поколения между собой. Гибриды первого поколения с генотипом Аа в отличие от своих родителей образуют не один, а два типа гамет: А и а. Обе гаметы отцовского и материнского происхождения имеют равную вероятность слияния при оплодотворении.

Следовательно, частота различных генотипов в F2 будет следующей: 1/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа, или 1: 2: 1. При этом генотипы АА и Аа будут иметь одинаковое фенотипическое проявление - признак будет доминантным, а при генотипе аа проявится рецессивный признак, т.е. соотношение по фенотипу будет 3: 1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением.

Второй закон Менделя - закон расщепления. Он гласит: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по альтернативным признакам в соотношении 3: 1 соответственно особей с доминантным и рецессивным фенотипом. Это обусловлено наличием двух типов гамет (А и а) у гибрида в одинаковых пропорциях. Соотношение по генотипу не совпадает с таковым по фенотипу и составляет(1 АА: 2 Аа: 1 аа). Такое распределение потомков по генотипу и фенотипу носит статистический характер и выполняется при наличии большого числа потомков. В то же время наличие у гибрида двух типов гамет является биологической закономерностью, связанной с распределением хромосом, несущих аллели А и а, в анафазе первого мейоза.

Проанализировать распределение потомков от скрещивания гибридов Аа х Аа по генотипу и фенотипу легче всего, воспользовавшись решеткой Пеннета, в которой по горизонтали располагают гаметы одного родителя, а по вертикали другого.

Как видно из таблицы, распределение потомков в F2 по генотипу следующее: 1/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа, или 1 АА: 2 Аа: 1 аа. При полном доминировании генотипы АА и Аа окажутся неразличимыми; 1/4АА + 1/2Аа = 3/4 от всех потомков будут нести доминантный признак и 1/4 - рецессивный, т.е. соотношение потомства с доминантным и рецессивным признакам и3: 1 соответственно.

Цитологической основой моногибридного скрещивания является поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении.

Примером неполного доминирования и промежуточного проявления признак а может служить форма волос у европеоидов: АА (доминантный генотип) связан с, курчавыми волосами с тугим завитком. Генотип аа характеризуется совершенно прямым и волосами, а гетерозиготный генотип Аа обусловливает наличие волнистых волос со слабым завитком, Т.е. промежуточное проявление признака. В этом случае соотношение как по генотипу, так и по фенотипу не различается - 1: 2: 1.

Скрещивая гибридные растения (Аа) с рецессивными гомозиготами (аа), не влияющими на фенотипическое проявление задатков и выявляющими структуру генотипа гибрида, Мендель пришел к выводу о неизменности задатков, которые не исчезают, а связанные с ними признаки не смешиваются друг с другом. Это положение получило название «правило чистоты гамет». Мендель обратил внимание на то, что каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака.

Число ожидаемых фенотипов и генотипов при скрещивании можно определить по формуле 2n и 3n, где п - гибридность.

При изучении дигибридного и полигибридного скрещиваний Г.Мендель сформулировал закон независимого наследования контролируемых неаллелъными генами признаков. Так, при дигибридном скрещивании каждая из двух пар признаков (например, цвет и форма семян гороха) наследуется независимо, расщепляясь в соотношении 3: 1, и независимо комбинируется с другим признаком, что можно выразить формулой(3 + 1)n, где п - гибридность. В случае дигибридного скрещивания эта формула превратится в (3 + 1)2 = (3 + 1) х (3 + 1), или(3 желтых: 1 зеленому) (3 гладких: 1 морщинистому) = 9 желтых гладких: 3 желтым морщинистым: 3 зеленым гладким: 1 зеленому морщинистому. .

Анализ расщепления пpи дигибридном скрещивании с помощью решетки Пеннета показывает, что каждый из признаков наследуется независимо от другого, т.к. расщепление по фенотипу для каждого из них - 3: 1, как и при моногибридном скрещивании.

Основываясь на законах Менделя, выделяют следующие типы моногенного наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и У-сцепленный. В каталоге Виктора Максьюика зарегистрировано 5500 моногенных локусов, из них 1000 нормальных и 4500 патологических

Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем. В своих знаменитых опытах Г. Мендель скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или цветков. Затем на протяжении нескольких последующих поколений он проводил количественный учет растений отдельно по каждому из этих признаков. Оказалось, что при этих условиях все гибриды первого поколения были похожи на одного из родителей. Эти наблюдения явились основой для формулировки первого закона Менделя – закона единообразия гибридов первого поколения . Тот признак, который проявлялся у гибридов первого поколения, был назван Менделем доминантным , а не проявляющийся признак – рецессивным . В дальнейшем было показано, что этот закон относится к разряду общебиологических закономерностей. Следует подчеркнуть, что доминирование не всегда является абсолютным. Так, например, при скрещивании растений с красными и белыми цветками у гибридов может наблюдаться промежуточная, розовая окраска цветков. В этом случае говорят о неполном доминировании .

Во втором поколении при самоопылении гибридов появлялись растения, как с доминантным, так и с рецессивным признаком, в среднем, в соотношении 3:1. Это второй закон Менделя – закон расщепления признаков . Конечно, этот закон реализуется только на больших выборках. Если мы ограничимся анализом одной семьи, то есть исследуем потомство от скрещивания всего лишь двух гибридных растений, то соотношения по признакам могут оказаться любыми. Для получения этой закономерности необходимо суммировать результаты анализа потомства от скрещивания многих гибридных растений, причем, чем больше будет исследованная выборка потомков, тем точнее реальное распределение по признакам будет приближаться к гипотетическому значению 3:1. Для обнаружения этой закономерности Менделю пришлось подсчитать более 10 000 растений. Заметим, что при неполном доминировании во втором поколении будут наблюдаться все формы растений: первая родительская, гибридная и вторая родительская, в среднем, в соотношении 1:2:1 соответственно.

Наблюдаемые закономерности позволили Менделю высказать гипотезу о существовании двух дискретных наследственных факторов, ответственных за каждый из исследуемых признаков – доминантного, который он обозначил заглавной буквой А , и рецессивного – а . Следующее предположение заключалось в том, что только один из этих факторов попадает в зародышевые клетки или гаметы . Таким образом, исходные сорта гороха несут два одинаковых наследственных фактора, ответственных за изучаемый признак, в одном сорте это АА, а в другом – аа. Гибриды первого поколения несут оба наследственных фактора – Аа . И хотя рецессивный фактор (а ) не проявляется в присутствии доминантного (А ), но он и не исчезает. Эти два дискретных наследственных фактора не сливаются друг с другом, и каждый из них с равной вероятностью попадает в различные половые клетки. Более того, гаметы как с доминантным, так и с рецессивным факторами в равной степени участвуют в оплодотворении. В результате образуются растения трех типов: АА , Аа и аа в соотношении 1:2:1.

В дальнейшем для упрощения понимания закономерностей наследования было предложено использовать так называемую решетку Пеннета – таблицу, в первой строке и первом столбце которой записываются типы женских и мужских гамет, а на их пересечении типы образующихся потомков. В нашем случае эта таблица выглядит следующим образом:

Таблица 1.

Решетка Пеннета для моногибридного скрещивания

Поскольку рецессивный наследственный фактор не проявляется в присутствии доминантного, растения АА и Аа внешне будут идентичны друг другу, и по признаку будет наблюдаться расщепление 3:1. Эти гениальные предположения Менделя получили название гипотезы чистоты гамет . Заметим, что при неполном доминировании распределения по наследственным факторам и по признакам совпадают.

При описании схемы скрещивания в генетике используются следующие обозначения: родители – P (от лат. parentes – родитель), особи женского пола – ♀ (зеркало Венеры), мужского – ♂ (щит и копье Марса), скрещивание – х (знак умножения), потомство от скрещивания – F (от лат. filialis – сыновний) с цифровым индексом: F 1 – первое поколение, F 2 – второе и т.д. Черточка, стоящая справа от доминантного фактора, (A _) означает то, что на этом месте может стоять как доминантный, так и рецессивный фактор. Запишем в этих обозначениях схему скрещивания, использованную Менделем, которая в дальнейшем получила название моногибридного скрещивания – рис. 1.

P: AA х aa

гаметы: А а

потомство F 1 : Aa

F 1: Aa х Aa

гаметы: А а А а

F 2 , расщепление по генотипу:

1AA : 2Aa : 1 aa

F 2 , расщепление по признаку:

3A_ : 1aa

Рисунок 1. Моногибридное скрещивание

Подчеркнем еще раз, что успех этих опытов в значительной степени был предопределен тем, что Мендель вел количественный учет растений отдельно по каждому из признаков. Подобная методология скрещиваний, позволяющая получать и анализировать гибриды называется гибридологическим анализом . При изучении наследования сразу двух признаков (дигибридное скрещивание), оказывалось, что каждый из них ведет себя независимо друг от друга. Это приводит к тому, что во втором поколении наблюдаются 4 группы растений: имеющих одновременно оба доминантных признака или только один из двух доминантных признаков или не имеющих доминантных признаков, в соотношении 9:3:3:1. Разберем эту ситуацию более подробно. Обозначим доминантный и рецессивный наследственный фактор, ответственный за первый признак - А и а , а за второй признак – B и b , соответственно. В этих обозначениях исходные родительские сорта будут иметь наследственные факторы ААBB и aabb , а схема дигибридного скрещивания будет выглядеть следующим образом:

P: AABB х aabb

гаметы: АB аb

потомство F 1: AaBb

F 1: AaBb х AaBb

гаметы: АB Ab аB ab АB Ab аB ab

F 2 , расщепление по генотипу:

1AABB : 2 AABb : 2AaBB : 4AaBb : 1AAbb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb :1aabb

F 2 , расщепление по признакам:

9A_ B _ : 3A_ bb : 3aa B _ : 1aabb

Рисунок 2. Дигибридное скрещивание

Таблица 2.

Решетка Пеннета для дигибридного скрещивания

При тригибридном скрещивании количество различных комбинаций признаков в F 2 увеличивается до 8, и соотношения становятся еще более сложными (27:9:9:9:3:3:3:1). Попробуйте нарисовать схему тригибридного скрещивания и решетку Пеннета для этой схемы, и Вы убедитесь в справедливости этих соотношений.

На основании своих наблюдений Мендель сформулировал закон независимого комбинирования признаков . Однако этот закон оказался справедлив далеко не для всех признаков, определяемых одним наследственным фактором. Он соблюдается только в том случае, если эти наследственные факторы находятся в разных хромосомах. Но об этом речь будет идти позднее.

К сожалению, работы Грегора Менделя остались незамеченными современниками, и его законы были независимо вновь открыты в самом начале XX века тремя исследователями, один из которых В. Иогансен предложил назвать постулированные Менделем наследственные факторы генами , совокупность генов – генотипом , а совокупность признаков организма – фенотипом . Варианты наследственных факторов или альтернативные состояния генов (доминантный, рецессивный) носят названия аллелей . Генотип может быть гомозиготным при наличии двух одинаковых аллелей (АА или аа ) или гетерозиготным , если аллели разные (Аа ). В некоторых случаях отношения доминантности и рецессивности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Этот тип взаимоотношения аллелей называется кодоминированием .

Аллели или состояния генов влияют на характер развития признаков, что и служит основой для фенотипической изменчивости. Конечно, не менее важную роль в этом играют факторы окружающей среды. Если эта изменчивость не выходит за пределы нормы, то соответствующие аллели называют нормальными или аллелями дикого типа . Нормальные аллели, обычно, имеют широкое распространение, однако их частоты в разных популяциях и этнических группах могут существенно различаться. Те аллели, частоты которых в популяции превышают определенный уровень, например 5%, называют полиморфными аллелями или полиморфизмами . Аллели, приводящие к патологическому развитию признака, называют мутантными аллелями или мутациями . В популяциях они встречаются гораздо реже, так как оказывают отрицательное влияние на общую жизнеспособность и потому подвергаются давлению естественного отбора. Мутации разных генов ассоциированы с наследственными болезнями человека. Сочетания нормальных и мутантных аллелей различных генов определяют индивидуальную наследственную конституцию каждого человека. Таким образом, люди отличаются между собой не по наборам генов, а по их состояниям, то есть по наследственной конституции.

Законы Менделя справедливы для моногенных признаков , которые также называют менделирующими . Чаще всего, их проявления носят качественный альтернативный характер: коричневый или голубой цвет глаз, темная или светлая окраска кожи, наличие или отсутствие какого-то наследственного заболевания и т. д. В формировании других признаков, таких как рост, вес, характер телосложения или тип поведения, могут участвовать десятки или даже сотни генов. Степень выраженности подобных признаков у отдельных особей часто может быть измерена количественно, и потому такие признаки называют количественными .

Является ли признак моногенным и подчиняется ли характер его наследственной передачи в ряду поколений законам Менделя, легко установить экспериментально, проводя определенные схемы скрещивания между растениями или животными. Но термин скрещивание не применим к человеку, так как браки между людьми заключаются на добровольной основе. Мы можем только изучать последствия этих браков, то есть составлять родословные человека, анализ которых и дает нам возможность судить о том, является ли тот или иной признак моногенным и подчиняется ли он законам Менделя.

Приведем пример подобного анализа. В качестве альтернативного признака выберем карюю и голубую окраску глаз. В русском селе на протяжении нескольких поколений дети во всех семьях голубоглазые, а в осетинском селе – кареглазые. Русский юноша женился на осетинке, а ее односельчанин женился на голубоглазой русской девушке. В каждой из этих двух семей родилось по пятеро детей, и все они оказались кареглазыми. На этом этапе мы с большой уверенностью можем утверждать, что каряя окраска глаз доминирует над голубой. Дети этих двух семей воспитывались вместе, и два брата из первой семьи женились на двух сестрах из второй семьи. У первого брата родилось шестеро детей, и все оказались кареглазыми. У второго брата родилось семеро детей, из них один мальчик и одна девочка оказались голубоглазыми. Очевидно, что первый брат либо его супруга являются гомозиготами по карей окраске глаз. А второй брат и его супруга оба гетерозиготны по гену, контролирующему окраску глаз. Два сына первого брата женились на голубоглазых девушках. У первого сына пятеро детей оказались кареглазыми, а у второго трое из шестерых детей оказались голубоглазыми. Очевидно, что либо отец, либо мать этих двух сыновей гетерозиготны в отношении окраски глаз, первый сын гомозиготен по карей окраске, а второй гетерозиготен.

Для того чтобы облегчить анализ наследственной передачи признака в семье строят ее родословную. При этом используют символы, представленные на рис. 3. На одной линии должны быть размещены все родственники, относящиеся к одному поколению. Поколения обозначают римскими цифрами, а отдельных членов каждого поколения – арабскими. В этом случае каждый член семьи будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифры. Нарисуем родословную нашей семьи и постараемся определить возможные генотипы ее участников (рис. 4):

I 1 (АА ) – осетинская девушка, I 2 (аа ) – русский юноша (первая семья);

I 3 (аа ) – русская девушка, I 4 (АА ) – осетинский юноша (вторая семья).

II 1-3 (А_) – неженатые дети первой семьи;

II 4 (Аа ) и II 9 (Аа ) – семья первого брата;

II 5 и II 6 – семья второго брата, один из супругов АА , а другой Аа;

II 7, 8, 10 (А_ ) – неженатые дети второй семьи.

III 1 (аа ) – голубоглазая девушка, вышедшая замуж за первого сына – III 2 (АА );

III 3-6 (А_ ) – неженатые дети первого сына;

III 7 (Аа ) – второй сын, женившийся на голубоглазой девушке – III 8 (аа );

III 9 (аа ) – голубоглазый сын первого брата;

III 10-13,15 (А_ ) – кареглазые дети первого брата;

III 9 (аа ) – голубоглазая дочь первого брата.

Таким образом, голубоглазые люди являются рецессивными гомозиготами (аа ), а кареглазые могут быть либо доминантными гомозиготами (АА ), либо гетерозиготами (Аа ). У двух голубоглазых родителей дети всегда голубоглазые. А у двух кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети с вероятностью 25% в том случае, если они оба гетерозиготны (Аа ). Если хотя бы один из родителей гомозиготен по карей окраске глаз (АА ), все дети будут кареглазыми, но голубоглазым может оказаться кто-то из внуков. Если в браке кареглазого супруга с голубоглазым часть детей оказываются голубоглазыми, значит кареглазый супруг гетерозиготен по гену, контролирующему окраску глаз (Аа ).

Скрещивание обозначают знаком умножения - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Женский пол обозначают символом

(зеркало Венеры), мужской – знаком (щит и копье Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой Р (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обозначают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.

Признаки, проявляющиеся у гибридов F 1, называются доминантными (лат. dominus – господствующий), не проявляющиеся – рецессивными (лат. recessus – отступающий). Для обозначения признаков используются буквы латинского алфавита (для доминантных – прописные, для рецессивных – строчные).

Сочетание различных аллелей какого-либо признака называется генотипом по данному признаку (например, АА, Аа или аа).

Для обозначения признаков А и аУ. Бэтсон в 1902 году предложил термин "аллеломорфы". В 1926 году В. Иогансен трансформировал его в "аллель". Пара аллелей характеризует два контрастных состояния гена.Аллельные гены находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом .

Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не
дают расщепления, В. Бэтсон в 1902 году предложил называть гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепления – гетерозиготными.

Наличие константных признаков, контролируемых разными аллелями генов, обнаружены у всех живых организмов.

Фенотипом называют совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Признаком (или фенотипом) в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма : высота, вес, форма носа, цвет глаз, форма листьев, окраска цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическая подвижность.

3. Первый закон Г. Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения

Чтобы убедиться в константности признаков, Мендель два года предварительно проверял различные формы гороха. Признаки должны иметь контрастные проявления. Мендель выделил у гороха 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления, например, зрелые семена по форме были либо гладкими либо морщинистыми, по окраске желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно приступать к скрещиваниям. В скрещиваниях используют генетические линии - родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре признаков (например, гладкие или морщинистые семена). Рассмотрим схему моногибридного скрещивания.

Из схемы видно, что родительские формы образуют одинаковые гаметы, в каждую из которых отходит по одному гену из аллельной пары. Пара аллелей (А и а) соответствует двум контрастным состояниям гена и локализована в идентичных локусах гомологичных хромосом. При слиянии родительских гамет формируется генотип гибридов первого поколения (Аа). Все гибриды первого поколения (F 1) выглядят одинаково, т.е. имеют одинаковый фенотип , сходный с фенотипом одного из родителей. Эта закономерность иллюстрирует первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения , а также правило доминирования.

После того, как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гибридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя или законом единнобразия гибридов первого поколения.

При анализе наследованных признаков для краткости удобно пользоваться так называемым фенотипическим радикалом. Например, генотипы АА и Аа будут иметь фенотипический радикал А_, который означает, что в данном генотипе может быть как доминантный (А), так и рецессивный (а) аллель. Для объяснения закономерностей проявления и расщепления признаков у гибридов F 2 Мендель предложил гипотезу чистоты гамет , согласно которой доминантный и рецессивный аллели в гетерозиготном генотипе F 1 (Аа) не смешиваются, а образуют два типа гамет в равном соотношении: ½ А и ½ а.

В случае полного доминирования один аллель (А) полностью подавляет действие другого (а).

4. Второй закон Менделя

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет: "в этом поколении наряду с доминирующими признаками вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3:1, так что из каждых четырех растений этого поколения три получают доминирующий и одно - рецессивный признак" (Мендель, 1923,). Всего в данном опыте было получено 7324 семян, из которых гладких было 5474, а морщинистых 1850, откуда выводится отношение 2,96:1.

Рецессивный признак не теряется, и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

При самоопылении гибридов F 1 во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 (¾ гладких и ¼ морщинистых семян). Это соотношение выражает во второй закон Менделя – закон расщепления признаков .

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что потомки с рецессивным проявлением признака сохраняются в последующих поколениях после самоопыления константными. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет расщепление, на этот раз в отношении 2:1. Как пишет сам Мендель: "Отсюда ясно, что из тех форм, которые в первом поколении имеют доминирующий признак, у двух третей он носит гибридный характер, но одна треть с доминирующим признаком остается константной". И далее заключает: "...гибриды форм, обладающих парой отличных признаков, образуют семена, из которых половина дает вновь гибридные формы, тогда как другая дает растения, которые остаются константными и удерживают в равных количествах или доминирующий, или рецессивный признаки" .